במהלך השנים המדע התקדם כדי לספק להורים מצפים מידע רב על תינוקם, לעתים קרובות חודשים לפני שנולד. ההתקדמות בבדיקות גנטיות אפשרה לדעת אם תינוק ייוולד עם מגוון רחב של מצבים גנטיים - חלקם יכולים להיות חמורים. בדיקת דם חדשה יכולה לאתר מחלות גנטיות כבר 6 שבועות להריון - מוקדם בהרבה מבדיקות אחרות המוצעות בדרך כלל.
הפרעות גנטיות חד-גניות, הכוללות ניוון שרירים, מחלת הנטינגטון, אנמיה חרמשית, וכמאה, 000, 000 אחרים, שכיחות יותר באופן קולקטיבי מתסמונת דאון. הבדיקה לתנאים אלה הייתה מוגבלת למדי, וכלי המיון הנפוץ ביותר הוא בדיקת מי שפיר. למרות שנחשבים בדרך כלל כבטוחים, מי שפיר אכן טומנים בחובם סיכונים, מכיוון שהיא כוללת הזרקת מחט לשק השפיר. זה גם בודק מספר מצומצם של מצבים גנטיים.
חוקר בשם רוסה צ'יו באוניברסיטה הסינית בהונג קונג פיתח אלטרנטיבה מהירה יותר, בטוחה יותר, קלה יותר וכנראה גם זולה יותר. כזה שיכול להיות זמין בעוד חמש שנים. בדיקת הדם הפשוטה של צ'יו בוחנת DNA משני ההורים, מחפשת מוטציות מוגברות בפולימורפיזם היחיד של האם.
צ'יו ועמיתיה אומרים כי ההקרנה, הדורשת רק דגימת דם, יכולה להתבצע על ידי כל מעבדה והיא בסיכון נמוך בהשוואה לנוהל כמו בדיקת מי שפיר. גם התוצאות חוזרות מהר יותר: בעוד כשבועיים, תלוי במהירות העיבוד של המעבדה.
אמנם הבדיקה עשויה להיות קלה וחסרת סיכון יחסית, אולם קבוצות רבות טענו כי האתיקה של בדיקות טרום לידתי, המאפשרת להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי כדאיות ההיריון. כמה קבוצות נגד בחירות טענו כי בדיקות לפני הלידה מעודדות הפלות במקרים של תסמונת דאון ומצבים גנטיים אחרים. אחרים טוענים כי לתת להורים את היכולת "לסנן" הריונות יש גוונים מוגזמים.
פרט לעובדה שטיעונים אלו מוזלים לחלוטין את זכות האישה לבחור בהפלה בכל מצב, הם גם לא מצליחים לקחת בחשבון שעבור מצבים גנטיים רבים, התערבות מוקדמת יכולה לעשות את ההבדל העצום. במצבים מסוימים ניתן להתחיל בהתערבויות עם שינוי מחלה במהלך ההיריון, או זמן קצר לאחר הלידה - אך רק אם ידוע על התנאים.
ניתן למנוע מצב חמור במיוחד שבדיקת הדם של צ'יו יכולה לחשוף, היפרפלזיה של יותרת הכליה מולדת, אם סטרואידים נותנים לפני השבוע ה -9 להריון. בדיקת מי שפיר, שאפשר להשתמש בה גם לגילוי המצב, בדרך כלל לא מבוצעת עד השבוע 15-20 להריון.
אם יש לזכור זאת, אמצעים פשוטים לא פולשניים לבדיקת מצבים גנטיים עשויים להוביל לגילוי מוקדם יותר של מצבים שיהיו קטלניים בדרך אחרת. עובדה זו לבדה זורקת מפתח משמעותי בטיעון שהבדיקה הגנטית מיועדת להוריד את שיעורי הילודה: אם כבר, יש סיבה לקוות שתינוקות שלא היו שורדים לפני כן יכולים לקבל סיכוי לחיים. אולי אפילו כזה החף מהשפעות של מצב גנטי לחלוטין.
