במשך יותר מחמישים שנה נולדו הילודים טיפת דם מעט מעקב כף הרגל שלהם ממש לאחר הלידה כדי להיבדק בשלל מצבים. ההקרנה של הילוד הינה חלק מוכר מתהליך הלידה עבור הורים, אך מדענים להוטים לשנות זאת באמצעות טכנולוגית בדיקה גנטית חדשה. רצף גנום שלם יכול להפוך לחלק מהקרנות יילודים - אך לא כולם חושבים שזה רעיון טוב.
במהלך המאה האחרונה לערך, המדע נודע כי גם תינוקות שנולדו ונראים בריאים לחלוטין ונורמליים בהתפתחות יכולים להיות בעלי תנאים מולדים המשפיעים על צמיחתם, התפתחותם ואף מאיימים על חייהם. זו הסיבה להקרנות של יילודים, שבודקים תינוקות למספר מחלות, מחסור בוויטמינים והפרעות מטבוליות, הם חובה ברוב המדינות.
בשנים האחרונות ההתקדמות ברפואה הגנומית העניקה לנו הבנה רבה יותר של התפקיד שגנים ממלאים במחלות שכיחות ולא שכיחות. כעת, קונסורציום של מדענים מכמה אוניברסיטאות מציעים כי רצף הגנום כולו יהפוך לחלק קבוע מהקרנות הילוד. החוקרים, מחצי תריסר בתי חולים ואוניברסיטאות, עובדים עם הורים שהסכימו לאפשר לרצף מלא של הגנום של ילודם בלידתם. הם מקווים לאסוף ראיות שיעזרו להם ליצור הנחיות ליישום רצף בהקרנות הילוד המסורתיות.
על פי ה- CDC, אלפי חייהם של תינוקות ניצלים, או שאיכות חייהם השתפרה מאוד, כל שנה מכיוון שהוריהם והמטפלים שלהם מודעים למידע חיוני על בריאותם באמצעות הקרנות יילודים. Phenylketonuria, הראשון בו הוקרן באופן שגרתי, הוא אחד התנאים הקשים יותר שיכולים להתגלות אצל יילודים אם הם לא הוקרנו. אם לא מטופלים, פנילקטונוריה יכולה לגרום להתפתחות של מוגבלות שכלית עמוקה במהלך החודשים הראשונים לחיים.
אולם לא כל התנאים המורשים יופיעו כל כך מוקדם בחיים, וזו אחת הסיבות לכך שמדענים חושבים שרצף גנום שלם בילודים יכול להועיל במיוחד. זו גם סיבה אחת לכך שחלק מהקהילה הרפואית האקדמית ומחוצה לה חושבים שמידע יכול לבוא עם כמה חששות אתיים רציניים. אם להורים היה שפע של מידע על הגנטיקה של תינוקם הנולד, כולל אילו מחלות או הפרעות יתכן שיש להם בהמשך החיים, איך זה יכול להשפיע על החלטות ההורות שלהם? וכאשר ילדיהם יגדלו, כיצד הם יחליטו אם לשתף מידע זה עם ילדיהם?
מחלת הנטינגטון למשל - אשר ניתן היה לאתר באמצעות רצף גנום שלם בלידה - בדרך כלל לא מתבטאת עד לבגרות המוקדמת. אמנם הידיעה על מחלות מסוימות עשרות שנים מראש עשויה להועיל להורים ולילדים, ידיעה על מחלות כמו מחלות הנטינגטון אשר אינן ניתנות לטיפול ותמיד קטלניות עלולות להיות נטל רגשי עצום. החוקרים גם ציינו כי הנטל הזה נופל, על פי רוב, על ההורים - מכיוון שילודים לא יכולים לקבל החלטות לגבי הטיפול שלהם בעצמם. החוקרים מהקונסורציום שזה עתה הוקמה בנושא רצף גנום של יילוד, מקפידים לשאול את ההורים במחקרם בנושאים אלה, להעריך כיצד הם היו מרגישים, ומה ההחלטות שהם יקבלו, אם הם ילמדו מידע מסוג הרסני על ילודם..
על ידי רצף הגנום כולו של התינוק, הקרנת יילודים עשויה להפוך לכלי עוד יותר לא יסולא בפז עבור אנשי בריאות ומדענים כאחד: בעוד שרוב ההקרנות בוחנות כמה עשרות מצבים ומחלות כיום, באמצעות רצף הגנום הם היו פותחים ספריית מידע חדשה לגמרי על מוטציות גנטיות. באמצעות לימודיהם, בסופו של דבר המדענים עשויים להתקרב יותר לפיתוח טיפול טוב יותר, תרופות ואף אמצעי מניעה. החוקרים מקווים כי על ידי חיפוש אחר גרסאות גנטיות העלולות להראות תינוק הוא בסיכון לסרטן בגיל הילדות, למשל, הם יוכלו לקבל הקרנות והתערבות מוקדמת שישפרו את התוצאות שלהם לטווח הרחוק.
GIPHYאמנם זה נכון שחלק מהמידע שנאסף מרצף הגנום עלול להיות הרסני עבור ההורים, אך הוא יכול גם להתריע בפני אתגרי הבריאות שהם יכולים לנקוט בפעולה מייד, מה שחוקרים מקווים שיעצימו. בעוד שבדיקות גנטיות של צרכנים הפכו פופולריות, ובמחיר סביר, במהלך השנים האחרונות אצל חברות כמו 23andMe, תינוקות הם למעשה היישום היחיד הגדול ביותר של בדיקות גנטיות בגלל בדיקות שגרתיות של יילודים.
אם מגמה זו תימשך עם התקדמות הטכנולוגיה אינה ודאית - מכיוון שפרויקט המחקר הזה עדיין נמשך - אך הוא בהחלט מעלה הרבה שאלות מעניינות להורים לגבי איזה מידע הם היו רוצים לקבל על בריאות ילדם, ובתקווה יעודד אותם לעשות זאת יש שיחות אלה הרבה לפני שהשיחות נכפות עליהן.
